pondělí 13. března 2017

Neurofibromatóza u dětí

U některých dětí s NFse objevují poruchy učení a chování. Okolo dětí s NFvykazuje lehké mentální postižení. Symptomy nemoci se obvykle objeví až po 20. Existují typy tohoto.


U až nových případů NF-je příčinou dědičnost, zbytek je způsoben genovou mutací. Klíčová slova: děti, tumor, mozek, prognóza, chemoterapie, radioterapie. Neurofibromatóza typu (NF-1) je jednou z nejběžnějších genetických poruch u dětí. Skvrny na kůži i Lischove uzlíky se dají kosmeticky upravit. Kožní nádory se odstraňují laserem nebo tekutým dusíkem tam, kde představují mechanickou překážku.


Jde rovněž o tumor-supresorový gen, jehož produkt ( neurofibromin , též nazývaný merlin či schwannomin) ovlivňuje mezibuněčné kontakty. Jde o autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Walka o życie- neurofibromatoza. Je mnohem vzácnější než neurofibromatóza 1. Diagnóza onemocnění u příbuzných pacienta může být stanovena časně – u postižených dochází k objevení café-au-lait skvrn ve věku do pěti let. V této době se u pacientů najdou rovněž Lischovy uzlíky.


Diagnostika onemocnění se opírá o kombinaci klinických příznaků, které mohou být především u dětí do let věku málo vyjádřeny a je třeba jim věnovat pozornost (viz tab. 1). Příznakem je klidová bolest a bolest narušující spánek, obvyklá je změna konzistence plexiformního neurofibromu z měkké na tvrdou a rychlý růst, může se nově objevit neurologický deficit. Nejedná se tedy o ojedinělou nemoc.


Je pravidlem, že většina z nich se vyznačuje benigní charakter. Tyto nádory mohou být lokalizována na kůži, v mozku nebo míchy, nervů, a dalších orgánů. Léčba zahrnuje chirurgické odstranění pomocí novotvaru a následné sledování komplikací.


Docela často diagnostikována u dětí. Periferní neuropatie (PN) se u dětí vyskytují izolovaně nebo se manifestují s dalšími neuro-logickými lézemi, obdobně jako udospělých. Je však rozdíl vetiologii PN dospělých a dětí. Popisujeme i úskalí diagnostiky a léčby tohoto onemocnění v dětském věku.


Byly jsme jiz na koznim i neurologii a zacatkem brezna nas ceka magneticka resonance a asi geneticke testy. Ahoj,mam syna a ma bohuzel NF1. U nas v rodine to nikdo nema,tudiz on je ten prvni nejspis. Genetika vysla zatim negativne.


Jinak syn je pi operaci gliomu optiku a nevidi na jedno ocko. Chodime na zajistovaci lecbu-chemoterapie. Verim ze to bude dobre. Mame pred sebou jeste asi rok lecby.


Maly ma po sobe skvrny cafe au lait,ale zatim ne moc. U batolat, předškolních a školních dětí se bakteriální pneumonie (nejčastěji pneumokokové) vyskytují běžněji než u kojenců. Chřipka u dětí : Čas na teplo a klid.


Stoprocentně účinný způsob, jak předejít chřipce, neexistuje. Odborníci doporučují jako prevenci očkování. Pokud se u dítěte objeví chřipka, stěžuje si na bolest tělíčka, má rýmu a kašel.


Paroxysmální onemocnění u dětí. Opoždění psychomotorického vývoje.

Žádné komentáře:

Okomentovat

Poznámka: Komentáře mohou přidávat pouze členové tohoto blogu.

Oblíbené příspěvky